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Deficiencia de piruvatocinasa
Definición
Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, lo que ocasiona reducción en sus niveles (anemia hemolítica).
Causas
La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para presentar el trastorno.
Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común de dicha anemia, después de la deficiencia de G-6-PD.
Aunque la deficiencia de piruvatocinasa se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos, ciertas poblaciones, como los Amish, son algo más propensos a presentar esta afección.
Síntomas
- Anemia
- Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
- Fatiga, letargo
- Ictericia
- Piel pálida (palidez)
Pruebas y exámenes
Durante un examen físico, el médico buscará una esplenomegalia.
Los exámenes pueden abarcar los siguientes:
- Bilirrubina en la sangre
- Conteo sanguíneo completo
- Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
- Glóbulos rojos grandes (macrocitosis)
- Niveles de haptoglobina en la sangre
- Fragilidad osmótica
- Actividad de la piruvatocinasa
- Urobilinógeno fecal
Tratamiento
Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.
Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta la edad de 5 años.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otros pueden presentar síntomas severos. Usualmente, el tratamiento puede hacer que los síntomas sean menos severos.
Posibles complicaciones
Los cálculos biliares son un problema común y se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica severa.
Cuándo contactar a un profesional médico
Acuda al médico si:
- Presenta ictericia (éste es un síntoma de muchas enfermedades graves)
- Tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a los futuros padres con antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa. El diagnóstico de las personas portadoras del gen a menudo se puede hacer encontrando una disminución en la actividad de la piruvatocinasa en los glóbulos rojos.
Referencias
Segel GB. Enzymatic defects. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 457.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
